April 2018 - Avril 2018
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  • LDSF Conference 2018
Faces of the Foundation
Meet the doctors behind the multidisciplinary clinic at the Montreal Heart Institute

Dr. El-Hamamsy (cardiac surgeon) and Dr. Mongeon (cardiologist) founded the Aortic and Connective Tissue Clinic at the Montreal Heart Institute . The clinic started nearly six years ago in an effort to provide patients with an inherited aortic disease with more holistic care. As a surgeon, Dr. El-Hamamsy was previously operating on patients with aortic dissection and with a dilated aortic root, but had nowhere to send them for work-up and follow-up when they had an inherited aortic disease. Before the clinic was born, many patients were followed in the adult congenital heart disease clinic but there was no access to genetic testing or to a setup that would allow for easy work-up with family members. The doctors were working without easy access to a geneticist, and without a streamlined reference pattern to a children’s hospital for adult patients whose children require an expert evaluation. Specialists from cardiology, cardiac surgery, and medical genetics have come together to establish a patient-centered clinic where adult patients can be seen jointly by an aortic specialist and a genetic specialist. The same setup has been implemented at Sainte-Justine Hospital where children with suspected aortic disorders are seen by a medical geneticist and a pediatiric cardiologist; and pregnant women have access to high-risk obstetrics and prenatal diagnosis clinics. Now, patients at all stages of life can be evaluated, diagnosed and followed, and genetic testing can be integrated within their care. 
The conference that started it all
The idea for the clinic began in 2011, after Dr. El-Hamamsy attended a patient-centred conference on aortic pathologies by the Canadian Marfan Association. It was an eye-opening experience for him where he realized the impact on patients and families of what they call an “orphan disease”. Loeys-Dietz Syndrome is considered to be one, because it falls under various specialties - cardiology, surgery, family medicine, etc. For this reason, Loeys-Dietz doesn’t clearly fit into a category as to who the treating physician would be. So, for Dr. El-Hamamsy, this conference brought light to the troubles patients go through in finding someone to become their treating physician and to oversee their care. As the condition can present with a lethal complication at a young age, there is a lot of distress that patients and their loved ones carry. What the conference really highlighted for him, was how this stress becomes two-fold without a well-structured medical following.
 
The conference was unique, because sitting in the room amongst the physicians and medical doctors, were patients and their families. It was here that he met LDSF Canada co-founder Joseph Galli, who became instrumental in helping to bring the patients’ and families’ perspectives into the planning of the clinic. From the very beginning stages, Joseph sat with the doctors in all of the planning meetings, to provide insight as to what would make a good clinic, and what would make a good service to the patient.
 
When he returned from the conference, Dr. El-Hamamsy immediately reached out to Dr. Mongeon who was uniquely placed to best understand these patients’ pathologies, and to approach them in a holistic way, because of his background as a trained adult congenital cardiologist and as an imaging specialist in both echocardiography and cardiac MRI. The doctors’ partnership began here, and they started to put the pieces together for what would become the multidisciplinary clinic known today as the Aortic and Connective Tissue Clinic. 
The clinic is patient-centred, and aims to provide a complete management of various aortic conditions. They consider themselves a “one-stop shop” because it takes on a multidisciplinary approach, with experts at the Montreal Heart Institute for adult care and at Sainte-Justine Hospital for children and pregnancy care:
 
Montreal Heart Institute:
  • Medical Geneticist : Dr. Anne-Marie Laberge
  • Genetic Counsellors: Laura Robb, Johannie Gagnon & Steffany Grondin
  • Clinical Nurse Coordinator: Évelyne Naas
  • Molecular Diagnostics Lab: Dr. Joel Lavoie
  • Adult Cardiologist: Dr. Francois-Pierre Mongeon
  • Cardiac and Aortic Surgeons: Drs Ismail El-Hamamsy, Nancy Poirier & Philippe Demers

Sainte-Justine Hospital:
  • Paediatric Cardiologist: Dr. Gregor Andelfinger
  • Paediatric Cardiac Surgeon: Dr. Nancy Poirier
  • High-Risk Obstetrics: Drs Line Leduc & Elizabeth Codsi
 
At the Aortic and Connective Tissue Clinic, this team aims to provide the patients with a well-structured, holistic medical and surgical management and follow-up. To provide care that shows their condition is important so patients feel that their condition is no more an orphan condition. The clinic has services to provide patients with an overall assessment, including genetic testing, family screening and management, and longitudinal follow-up of their medical condition. It also provides links with specialists in various fields beyond the aorta, who patients can see in a timely fashion, rather than waiting long times for appointments with specialists who don’t have the same level of understanding into their condition - including musculoskeletal orthopaedic issues and eye issues that sometimes go along with Loeys-Dietz Syndrome .
 
In addition to the surgery, imaging, cardiology, genetics and counselling, the team has pushed hard to be able to perform genetic testing locally. Not long ago, all blood samples were systematically sent to the genetic labs in the U.S. for genetic diagnosis of Loeys-Dietz syndrome and other heritable aortic diseases . The clinic partnered with the Pharmacogenomics and Molecular Diagnostics Laboratory at the Montreal Heart Institute , who had already gained expertise in genetic testing for inherited heart rhythm disorders, to provide the ability to test patients in-house. Now, at the Montreal Heart Institute itself, blood samples that are collected can be tested, and a genetic diagnosis can be completed. The ability to complete the testing in-house helps with having a more complete team of experts, with driving research into these conditions and most importantly, with providing patients and families with more rapid test results.
Partnership with Paediatric Cardiologist
Medical care through all of life’s milestones

The clinic has structured its services to provide care for the whole family, no matter what age, through a partnership with Dr. Gregor Andelfinger, a pediatric cardiologist at Sainte-Justine Hospital.  Dr. Andelfinger sees children with known or suspected heritable aortic disorders, such as Loeys-Dietz syndrome. As adult patients cannot be seen at the paediatric hospital, and vice versa, the Aortic and Connective Tissue Clinic serves the adult patients, while the same services are provided for children by Dr. Andelfinger, at the Pediactric ACTC (PACTC) at Sainte-Justine Hospital. The common denominator between the ACTC and PACTC is Dr. Anne-Marie Laberge who is the medical geneticist. While Dr. Laberge is based mainly at Sainte-Justine Hospital, she also spends time seeing the adult patients at Montreal Heart Institute Aortic and Connective Tissue Clinic. When Dr. Laberge examines adult patients who have children, or who are considering having children, she will see them in the appropriate setting and with adequate equipment at the children’s hospital.
 
The connection between the hospitals aims to improve patients’ quality of life through making lifelong care possible. A patient can be followed and cared for through their transition from paediatric care, to pregnancy, having children of their own, and eventually old age care. The team hopes this will relieve a lot of the anxieties and stresses for patients, by knowing that they are looked after in a very comprehensive way.

The future of the clinic

Since opening the clinic nearly six years ago, over 300 patients, individuals and families, have been seen and have received follow-up care. The volumes are growing year after year, with the number of patients and requests increasing annually. This great demand for the services in the clinic highlights the void there is in the current medical system for these patients, and the need for specialized clinics such as the ACTC in most cities and academic medical centres. The pace is growing very quickly, so the clinic will need to continue to expand and continue to put even more resources into the services it provides, including more funds and more personnel - medical, nursing, and counsellors.
 
In the genetic testing that takes place out of the Aortic and Connective Tissue Clinic, according to Dr. Mongeon, the yield of a positive genetic test showing a known mutation is around 20%. This doesn’t mean that in the other 80% of times, a mutation goes unnoticed because the tests are not good enough - it means that science so far has only managed to identify about one fifth of the gene defects that cause a heritable aortic condition. Genetic understanding of Loeys-Dietz Syndrome is only beginning, so there is a lot of ongoing research, some that is happening at the Montreal Heart Institute through the multidisciplinary Aortic and Connective Tissue Clinic .
Ultimately, this clinic and these specialists are there to help ease the stress in getting to know a syndrome such as Loeys-Dietz . Because it can be associated with life threatening complications, frightening events can be greatly reduced by informed care and close follow-up, which is the reason this clinic exists. Dr. Mongeon said he would like patients to remember that, “Clinics are there to answer patients questions, to follow them, and to ease the stress of living with the disease.” Dr. El-Hamamsy echoed this, adding that he would “consider it a success to serve patients in a way that allows them to regain a normal quality of life, and for them to know that they have dedicated physicians caring for them to ensure they live a long and fulfilling life. That’s our objective as a team”. They hope to provide a platform for other centers and dedicated professionals to develop clinics that are similar or that are maybe even better than what they’re doing, so that patients across the country may have easy access to clinics such as the one in Montreal.
Appointments and information

Visit the Montreal Heart Institute website for more information about the Cardiovascular Genetics Centre, including information about how to book an appointment or request a test. Learn more about the Aortic Surgery Clinic here.
Conference Details
Friday, July 6th to Sunday, July 8th
Holiday Inn Baltimore-Inner Harbor, Baltimore, MD

We hope you’ll Take Heart and join us this summer in Baltimore to meet other LDS families and learn from some of the top medical professionals working with LDS patients.
Please contact conference@loeysdietz.org with questions.
Bulletin
LA LIAISON
En
Focus
  • Les visages de la Fondation
  • La clinique des aortopathies
  • Conférence LDSF 2018
Les visages de la Fondation
Rencontrez les médecins au cœur de la clinique multidisciplinaire de l'Institut de Cardiologie de Montréal (ICM)

Il y a presque six ans, le Dr El-Hamamsy (chirurgien cardiaque) et le Dr Mongeon (cardiologue) ont mis sur pied la Clinique des maladies du tissu conjonctif et des aortopathies (ACTC) à l'Institut de Cardiologie de Montréal (ICM). Leur objectif était d'offrir des traitements plus complets aux patients porteur d’une maladie aortique génétique. En tant que chirurgien, le Dr El-Hamamsy opérait des patients souffrant de dissection aortique et de dilatation de la racine aortique mais celui-ci ne pouvait rediriger ses patients atteints d'une maladie aortique héréditaire ou génétique à des fins de tests et de suivi. Avant l'ouverture de la clinique, beaucoup de ses patients étaient suivis au Centre de cardiopathies congénitales adultes mais ceux-ci n'avaient pas accès au dépistage génétique ou à des installations permettant d'effectuer aisément un suivi avec les autres membres de la famille. Les médecins travaillaient en silo, sans médecin généticien et sans disposer d’un modèle fonctionnel de services pédiatriques pour traiter les enfants de leurs patients adultes. En joignant leurs expertises au sein d’une clinique multidisciplinaire, des spécialistes en cardiologie, en chirurgie cardiaque et en génétique médicale permettent à des patients d’être vus conjointement par un spécialiste de l’aorte et un spécialiste en génétique. Une clinique similaire a été implantée à l'Hôpital Sainte-Justine où les enfants présentant des conditions aortiques suspectes sont vus par des spécialistes pédiatriques, alors que les femmes enceintes ont accès à des cliniques de grossesse à risque (GARE) et à diagnostics prénatal. Aujourd'hui des patients de tous âges peuvent être examinés, diagnostiqués et suivis, tout en étant assurés que le dépistage génétique est intégré à leurs soins.
La conférence qui a tout déclenchée
L'idée de la clinique a pris naissance en 2011 après que le Dr EL-Hamamsy ait assisté à une conférence de la Canadian Marfan Association orientée vers les besoins des patients souffrant de pathologies aortiques. Le médecin réalisa alors l'impact dévastateur d'une maladie orpheline sur les patients et les familles.  Le syndrome de Loeys-Dietz (LDS) est aussi une maladie orpheline en ce sens qu'elle est rare et que son traitement fait appel à plusieurs spécialités comme la cardiologie, la chirurgie ou la médecine familiale. En d'autres mots, le traitement du LDS exige une approche multidisciplinaire. Lors de cette conférence, le Dr El-Hamamsy réalisa à quel point les patients avaient de la difficulté à trouver un médecin traitant. Comme le LDS peut entraîner des complications mortelles très tôt dans la vie, les patients et leurs proches vivaient une grande détresse et ce stress était multiplié par deux sans un suivi médical bien structuré.
 
Cette conférence était unique du fait qu'elle réunissait dans la même salle médecins, chercheurs, patients et familles. C'est à cette occasion que le Dr El-Hamamsy rencontra le cofondateur de la Fondation LDS Canadienne, Joseph Galli, qui joua un rôle de premier plan pour amener le point de vue des patients et des familles au cœur de la conception de la clinique. Dès les premières réunions de planification, Joseph a rencontré les médecins pour les informer des attentes des patients.
 
À son retour, le Dr El-Hamamsy contacta immédiatement le Dr Mongeon qui possède une expertise unique comme spécialiste des cardiopathies congénitales adultes, en échocardiographie et en résonance magnétique cardiaque (RMC). Le Dr Mongeon était le mieux placé pour comprendre les besoins des patients et mettre de l'avant une approche multidisciplinaire. C'est à ce moment que leur collaboration débuta pour créer la clinique connue aujourd'hui sous le nom de Clinique des aortopathies et des maladies du tissu conjonctif (ACTC).
La Clinique des aortopathies et des maladies du tissu conjonctif (ACTC) aujourd'hui
La clinique est centrée sur le patient et offre une prise en charge complète des diverses conditions aortiques. Elle est un guichet unique de services grâce à la mise en commun des expertises de l’Institut de Cardiologie de Montréal (soins adultes) et de l'Hôpital Sainte-Justine (soins pour enfants et femmes enceintes).
 
Institut de Cardiologie de Montréal (ICM) :
  • Généticienne médicale : Dre Anne-Marie Laberge
  • Conseillères génétique : Laura Robb, Johannie Gagnon et Steffany Grondin
  • Infirmière clinicienne : Évelyne Naas
  • Biochimistes cliniques (laboratoire de diagnostic moléculaire) : Dre Julie Amyot et Dr Joël Lavoie
  • Cardiologue adulte : Dr Francois-Pierre Mongeon
  • Chirurgiens cardiaques et aortiques : Dr Ismail El-Hamamsy, Dre Nancy Poirier et Dr Philippe Demers

Hôpital Sainte-Justine :
  • Cardiologue pédiatre : Dr Gregor Andelfinger
  • Généticienne médicale : Dre Anne-Marie Laberge
  • Chirurgienne cardiaque pédiatrique : Dre Nancy Poirier
  • Obstétriciennes-gynécologues (grossesse à risque) : Dre Line Leduc et Dre Elizabeth Codsi
 
Réunis au sein d'une même équipe, ces spécialistes chevronnés offrent un suivi médical et chirurgical bien structuré. L’objectif est de fournir des soins personnalisés permettant au patient de ne plus ressentir sa condition comme une maladie orpheline. La clinique offre une gamme étendue de services tels que le dépistage génétique et familial, et un suivi à long terme. Elle donne également accès à d'autres spécialités orthopédiques, musculo-squelettiques ou oculaires, pour traiter les conditions qui accompagnent parfois le syndrome de Loeys-Dietz Les patients peuvent consulter facilement des spécialistes bien informés sur le LDS et éviter des attentes inutiles dans le système de santé.
 
En plus de la chirurgie, de l'imagerie, de la cardiologie, de la génétique et du conseil génétique, l'équipe a travaillé fort pour offrir le dépistage génétique sur place. Il n'y a pas si longtemps, tous les échantillons de sang devaient être envoyés aux laboratoires américains pour le diagnostic moléculaire du LDS et d'autres maladies aortiques héréditaires. La clinique s’est associée au Laboratoire de pharmacogénomique et de diagnostic moléculaire de l'Institut de Cardiologie de Montréal pour faire le dépistage ici même. Ce laboratoire avait déjà une solide expertise dans le dépistage génétique des arythmies cardiaques. Aujourd’hui les échantillons prélevés à l'ICM permettent de faire le diagnostic génétique sur place. Cette capacité permet d'avoir accès à une équipe plus complète d'experts, de poursuivre des recherches de pointe et plus important encore, d’obtenir les résultats plus rapidement pour les patients et les familles.
Faire équipe avec un cardiologue pédiatre
Des soins à tous les âges de la vie
 
Grâce au partenariat établi avec le Dr Gregor Andelfinger, cardiologue pédiatre à l'Hôpital Sainte-Justine, la clinique de l’ICM a intégré ses services pour soigner toute la famille, peu importe l'âge du patient. Le Dr Andelfinger voit des enfants avec des maladies aortiques héréditaires connues ou suspectées, tels que le LDS. Comme les patients adultes ne peuvent pas être vus à l'hôpital pédiatrique et vice-versa, la clinique de l’ICM ( ACTC ) dessert les patients adultes, alors que des services équivalents sont donnés aux enfants par le Dr Andelfinger à la clinique pédiatrique de l'Hôpital Sainte-Justine (PACTC). Le lien entre la clinique de l’ICM et celle de Saint-Justine est assuré par la Dre Anne-Marie Laberge, généticienne médicale. Celle-ci travaille à Sainte-Justine mais consacre aussi du temps à rencontrer les patients adultes de la clinique de l’ICM. Quand la Dre Laberge examine les patients adultes qui ont des enfants ou qui songent à avoir des enfants, elle les rencontre dans le contexte idéal d’un hôpital pour enfants doté d’équipements adéquats.
 
Au final, ce partenariat vise à améliorer la qualité de vie des patients tout au long de leur vie. Un même patient peut être suivi et soigné durant l’enfance, pendant une grossesse, à l’âge adulte avec ses enfants et à la vieillesse. L'équipe souhaite ainsi réduire l'anxiété et le stress des patients, rassurés d’être pris en charge de façon complète.

Le futur de la clinique
 
Depuis son ouverture en 2012, la clinique a reçu plus de 300 patients, individus et familles. Le nombre de demandes croît chaque année et cette tendance démontre bien les besoins à combler. Cela confirme aussi la pertinence d'ouvrir des cliniques semblables dans d’autres grandes villes et centres médicaux universitaires. En plein essor, la clinique devra consacrer encore plus de ressources à ses services, c'est-à-dire encore plus de fonds mais aussi plus de personnel médical, infirmier et en conseil génétique. 
 
Selon le Dr Mongeon, grâce au dépistage génétique réalisé par la clinique, le taux de succès d'un test positif visant à identifier une mutation génétique connue se situe autour de 20 %. Cela ne signifie pas qu'une mutation passe inaperçue 80 % du temps parce que les tests ne sont pas assez précis mais plutôt que la science jusqu’à maintenant n'est parvenue à identifier qu'environ 20 % des défauts génétiques qui causent une maladie aortique hériditaire. La compréhension génétique du syndrome de Loeys-Dietz ne fait que commencer. Beaucoup reste à faire et c'est exactement la mission que s’est donnée la Clinique des maladies aortiques et du tissu conjonctif.
Leurs spécialistes sont là pour aider à soulager les souffrances des patients, entre autres en faisant progresser les traitements pour le syndrome de Loeys-Dietz . Le LDS peut être associé à des complications potentiellement mortelles et la clinique tente de réduire ce risque. Le Dr Mongeon insiste sur ce point : «  La clinique est là pour répondre aux questions des patients, pour surveiller leur condition et pour diminuer le stress de vivre avec cette maladie. » Le Dr EL-Hamamsy renchérit : «  La clinique sera un franc succès si elle permet aux patients de retrouver une qualité de vie normale et de savoir qu'ils peuvent compter sur une équipe de médecins dévoués pour les soigner et leur permettre d'avoir une vie bien remplie. C'est notre objectif comme équipe. » La clinique espère pouvoir devenir un exemple à suivre pour d'autres centres et pour d’autres professionnels. De nouvelles cliniques pourraient se créer ailleurs au pays et aller encore plus loin dans leur offre de services.

Prise de rendez-vous et information

Visitez le site web de l'Institut de Cardiologie de Montréal pour en savoir plus sur le Centre de génétique cardiovasculaire, pour prendre rendez-vous ou demander un test. Pour la Clinique de chirurgie aortique, cliquez ici
Informations sur la conférence
Du jeudi 6 juillet au dimanche 8 juillet 2018
Holiday Inn Baltimore-Inner Harbor, Baltimore, MD
Nous espérons de tout cœur que vous vous joindrez à nous cet été, à Baltimore, pour tisser des liens « connecter » avec d'autres familles touchées par le syndrome de Loeys-Dietz et rencontrer des médecins et des chercheurs qui travaillent auprès de patients qui en sont atteints. 
Contactez-nous avec vos questions : conference@loeysdietz.org
Loeys-Dietz Syndrome Foundation Canada
Fondation du Syndrome Loeys-Dietz Canada
4 Ave King, Pointe-Claire QC H9R 4G7
loeysdietzcanada.org