L’avenir dépend du présent.

Tout d’abord, nous tenons à vous exprimer nos plus sincères remerciements : à vous les familles qui nous soutenez et participez à ce projet, à vous qui venez de nous rejoindre et préparez d’ores et déjà des actions ou des événements, à vous qui avez travaillé activement tout ce trimestre pour donner de la visibilité à notre cause et récolter des fonds, à vous qui nous suivez et vous battez pour continuer à avancer, entourés de cette famille qui est la vôtre. À vous tous, merci. Comme toujours, nous nous tenons à votre disposition et vous assurons de notre volonté de vous aider pour continuer à avancer

ensemble.

Nous poursuivons notre expansion et nous nous sommes établis en Espagne. Cette croissance a été ponctuée de nouveaux événements organisés pour donner de la visibilité à notre combat et récolter des fonds destinés aux équipes de recherche.

Parmi les diverses activités réalisées, la famille de Leo a notamment travaillé très activement à plusieurs événements ces derniers mois. Son enthousiasme et son dévouement peuvent nous servir à tous de modèle et d’inspiration.

Les parents d’Eric sont quant à eux en train d’organiser un concert à Valladolid pour l’automne/hiver qui approche. Cet événement promet d’être une occasion très spéciale au cours de laquelle musique et solidarité seront de la fête. La famille de Félix continue également de mobiliser sa communauté en Suisse et de récolter des fonds pour le syndrome de Usher de type 1B. Et la famille de Jordi, qui a rejoint récemment notre communauté, travaille à la préparation de diverses actions.

En tant qu’organisation, nous disposons désormais d’idées d’activités qui ont été réalisées par le passé avec succès, par exemple la Usher Race, qui peuvent être reproduites et adaptées dans d’autres régions. Si nous travaillons tous ensemble pour donner de la visibilité au syndrome de Usher et proposer des activités belles et motivantes, non seulement nous pourrons récolter beaucoup de fonds pour des projets de recherche (que ce soit en Europe ou ceux proposés par la Foundation Fighting Blindness aux États-Unis), mais nous parviendrons également à nous faire connaître du public et ainsi à trouver des soutiens.

C’est grâce à la collaboration et à l’engagement social de chacun d’entre nous que nous pourrons élargir notre communauté et accélérer notre progression sur la voie du traitement pour le syndrome de Usher. Il est essentiel de sensibiliser la société au syndrome de Usher afin d’obtenir le soutien nécessaire. Ensemble, nous pouvons atteindre plus rapidement notre objectif : trouver un traitement pour la rétinite pigmentaire pour nos enfants.

Unissons-nous et faisons la différence !

L'histoire de Chloe

L'histoire de Jordi

L'histoire de David

Conoce a Mariella

Nous sommes heureux et fiers d’annoncer que le syndrome de Usher de type 1B (gène MYO7A) fait partie des gènes inclus dans l’étude Uni-Rare, grâce à la participation et au financement de

Save Sight Now.  

Cette étude d’histoire naturelle lancée par la Foundation Fighting Blindness permettra de connaître de façon plus approfondie le syndrome de Usher de type 1B et son mécanisme d’évolution, ce qui aidera les autorités compétentes à prendre une décision informée quant à l’autorisation d’un éventuel traitement. 

Elle contribuera également à faire mieux connaître le syndrome de Usher 1B par les diverses entreprises et laboratoires pharmaceutiques, les encourageant à investir du temps et de l’argent. Elle devrait en effet leur permettre de constater la faisabilité du développement d’un traitement, voire la possibilité d’en réutiliser un déjà existant, si celui peut fonctionner pour la rétinite pigmentaire dans le cadre du syndrome de Usher 1B.

Plus l’étude disposera de données, plus leur valeur sera prise en compte. C’est pourquoi il est essentiel que toutes les personnes qui peuvent participer le fassent. Pour cela, il suffit de se rendre dans l’un des centres de l’étude et de réaliser les tests prévus pour recueillir les données nécessaires. Il s’agit d’une visite d’environ 4 à 5 heures par an, pendant quatre ans. Il suffit de choisir un centre dans l’un des pays suivants : États-Unis, Mexique, Pays-Bas, Royaume-Uni ou Suisse.

Donnons de la visibilité au syndrome de Usher de type 1B

et impliquons-nous dans le processus permettant de trouver un traitement.

Chaque personne compte, chaque participation est cruciale.

Si vous ou un membre de votre famille est atteint du syndrome de Usher 1B et que vous voulez qu’un traitement soit trouvé,

inscrivez-vous dès maintenant !

Nous avons détecté une erreur dans les coordonnées des hôpitaux et le statut des inscriptions. Nous procédons à des vérifications, nous vous tiendrons informés.

Le 6 juin a été une étape importante sur notre parcours et

nous voulons la partager avec vous tous :

nous sommes heureux d’annoncer que nous avons officiellement établi la Fondation en Espagne.

La création de la Fondation nous dote d’une structure solide sur l’ensemble du territoire espagnol afin de diffuser notre travail dans les hôpitaux, collaborer avec des organisations et équipes de recherche, pouvoir accéder à des prix ou subventions, et proposer des réductions d’impôts aux divers individus et

entreprises pour leurs dons. Elle nous permet également d’être une référence et un soutien pour toutes les familles, et qu’elles puissent se présenter sous l’égide de la Fondation lors de leurs collaborations. Ainsi, nous stimulons encore un peu plus la communauté Usher sur la voie de notre objectif : trouver un traitement pour nos enfants.

Cela a été rendu possible grâce aux efforts constants et au dévouement admirable de nombreuses personnes clés, notamment les familles affectées par le syndrome de Usher, mais aussi des professionnels de santé, des médecins chercheurs et des bénévoles, que nous tenons à remercier une fois de plus.

Le but de la Fondation est de faire office de référence pour les familles concernées par le syndrome de Usher 1B en Espagne, qui font face jour après jour aux défis que représente cette maladie.

Nous sommes honorés de la confiance que vous placez en nous. Notre organisation est désormais mieux équipée pour faire une véritable différence dans la recherche, tant au niveau européen qu’à l’international. Nous annoncerons bientôt les prochains programmes qui seront financés.

Nous invitons toutes les personnes intéressées à se joindre à nous sur ce chemin et à soutenir notre cause. Ensemble, nous pouvons faire progresser la recherche et bâtir un avenir plein d’espoir et de lumière.

Visite de l'IOB

Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel

Nous avons récemment eu le privilège de visiter l’Institut d’ophtalmologie moléculaire et clinique de Bâle (IOB) et de rencontrer l’équipe de recherche dirigée par Botond Roska, Bence György et Giacomo Calzetti. 

L’IOB est un centre d’excellence consacré à l’étude et au traitement des maladies oculaires, dont le syndrome de Usher. Dirigé par les renommés professeurs Botond Roska et Hendrik Scholl, l’Institut se positionne comme un véritable référent dans la recherche et l’application de thérapies innovantes. Son approche multidisciplinaire et son engagement pour la collaboration internationale ont donné lieu à des avancées considérables dans le domaine de la génétique oculaire et des maladies liées à la vision.

Au cours de notre visite, nous avons eu la possibilité d’échanger des connaissances et expériences avec l’équipe de recherche de l’IOB, et avons discuté des derniers progrès dans le traitement des dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH). Les docteurs Bence György et Giacomo Calzetti, deux chercheurs réputés dans le domaine de la génétique oculaire, nous ont présenté leurs découvertes et les différentes voies thérapeutiques qui sont à l’étude.

Le fait d’avoir constaté les efforts sans relâche de l’IOB pour mieux comprendre le syndrome de Usher et trouver un traitement a été une véritable source d’inspiration. La collaboration entre chercheurs, médecins et patients est fondamentale pour le développement de thérapies, et l’IOB a exprimé un fort intérêt de créer un réseau de collaboration avec les patients. Nous sommes très reconnaissants envers ses chercheurs, si engagés et passionnés, d’avoir partagé avec nous leurs connaissances et leur travail. C’est une source d’espoir et de motivation pour poursuivre nos efforts.

EURORDIS Open Academy School

Barcelone, 19-23 juin 2023

En juin, nous avons participé à l’EURORDIS Open Academy School on Medicines Research & Development, une formation sur la recherche et le développement de médicaments.

EURORDIS est une organisation fondée suite à l’alliance d’organisations de patients européennes, dont fait partie Save Sight Now Europe. Elle œuvre dans le but de soutenir, former et donner du pouvoir aux patients, familles et représentants de personnes atteintes de maladies rares partout en Europe.

L'EURORDIS Open Academy est une formation de référence dans le domaine des maladies rares, qui permet de mieux comprendre les divers aspects de ces maladies et les mécanismes permettant de trouver des traitements. Le programme est fondé sur une approche multidisciplinaire qui associe l’expérience des experts, chercheurs et professionnels de santé à celle des personnes affectées par des maladies rares.

Cette formation très enrichissante nous a permis de mieux comprendre les diverses voies à activer et d’entrer en contact avec les acteurs clés du secteur en Europe, de la recherche pharmaceutique aux organismes de réglementation. Nous sommes convaincus que les connaissances acquises nous rendront encore plus efficaces dans notre travail en partenariat avec les équipes de recherche, les organisations liées aux dystrophies rétiniennes héréditaires ainsi que les autorités compétentes.

En mai, nous avons lancé la version hispanophone des F2F (Family to Family : Rencontres familles), en partenariat avec les organisations Usher Kids UK, Usher Syndrome Ireland, Usher Kids Australia et Ava's Voice.

Ces rencontres ont pour but de rassembler notre communauté et de créer un espace de confiance au sein duquel les familles peuvent se soutenir et partager des informations.

Les premières rencontres ont été un succès et nous comptons les améliorer afin de proposer un outil intéressant et utile pour chaque participant. Cet été, nous avons élargi nos activités et notamment proposé une conférence sur les nutraceutiques, lors de laquelle les participants découvriront de précieuses informations sur l’alimentation et son importance vis-à-vis de la santé dans le cadre du syndrome de Usher.

Nous restons pleinement engagés et nous sommes ravis de poursuivre nos efforts pour développer les rencontres F2F.

Nous espérons continuer à nous développer tous ensemble et bâtir un réseau de soutien solide pour toutes les familles dans le monde qui font partie de la communauté Usher et participent aux rencontres F2F.

Ce trimestre a également eu lieu l’événement « La Cara B » dans les discothèques d’Amposta, en Catalogne, lors duquel 10 % des fonds récoltés ont été reversés à Save Sight Now Europe.

Course solidaire du lycée de Deltebre, La Mescla, Cara B, The Usher Race, (Mis)Communication, Festival Menuts, activités organisées par la « peña taurina Mai Acabem », Wakeboard, cagnottes solidaires au Deltebre qui continuent de se remplir jour après jour, concerts passés et à venir… et bien d’autres événements : toutes ces initiatives contribuent non seulement à récolter des fonds, mais aussi à sensibiliser la société au syndrome de Usher et à ses conséquences pour les personnes affectées.

Ces actions prouvent l’implication et la solidarité de nombreuses personnes envers le combat contre le syndrome de Usher de type 1B et en soutien à Save Sight Now Europe. Merci pour votre confiance ! Ce n’est que grâce à une communauté unie, forte et active que nous parviendrons à trouver un traitement. N’en doutez pas : chacun d’entre vous compte et peut faire une différence, d’une façon ou d’une autre, pour sauver la vision de vos enfants, petits-enfants, neveux et nièces ou de vos proches.