El futuro depende del presente

Un año de progreso

Nuestro viaje hacia una cura para el síndrome de Usher tipo 1B ha estado impulsado por un propósito colectivo y una determinación inquebrantable. Este año, hemos logrado progresar en áreas clave:

Financiación de la investigación: hemos asegurado fondos para innovadores proyectos de investigación que están empujando los límites del conocimiento científico:

• Subvención de investigación otorgada por la Foundation Fighting Blindness que apoyará el desarrollo durante cinco años de nuevas terapias para el síndrome de Usher de tipo 1B en el Instituto de la Vision en París. Un premio que respalda a investigadores de renombre mundial como Isabel Audo, Aziz El-Amraoui y Deniz Dalkara y Serge Picaud.
• Subvención de investigación otorgada por la organización Usher Syndroom para Kerstin Nagel-Wolfrum que cubrirá el trabajo para establecer modelos celulares específicos de USH1B que permitirán la prueba de nuevas terapias génicas.
• Financiación directa de Save Sight Now Europe (SSNEU) para apoyar la investigación dirigida por el reconocido investigador del síndrome de Usher David Gamm. El enfoque de su trabajo es el desarrollo de una variante modificada de células madre embrionarias humanas, que incorpora un gen MYO7A etiquetado. Estas células se expanden, analizan y almacenan de forma segura de manera sistemática para su uso en el desarrollo de terapias.
• Uni-Rare: en un paso significativo hacia una cura para el Usher 1B, la Foundation Fighting Blindness ha incluido el Usher 1B en el innovador estudio de historia natural Uni-Rare. Este estudio proporcionará valiosos conocimientos sobre la progresión del Usher 1B y guiará el desarrollo de tratamientos efectivos.



Desde Save Sight Now y Save Sight Now Europe estamos orgullosos de haber desempeñado un papel clave en el desarrollo de estos importantes logros.

Implicación de la comunidad: hemos ampliado nuestros esfuerzos, fomentando conexiones con organizaciones de Usher y Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), familias, profesionales de la salud e investigadores de todo el mundo:

• Este 2023 hemos establecido comunicación con organizaciones como UsherKidsUK, Usher Kids Australia, UsherSyndroom, Usher Syndrome Ireland, Noisy Vision, Rare-X (Global Genes) y Usher Syndrome Coalition, fortaleciendo aún más nuestro enfoque colaborativo.
• Los USHChats se reprendieron junto a la comunidad anglosajona, fomentando conexiones dentro de la comunidad anglosajona y la comunidad de habla hispana, proporcionando una plataforma para el apoyo mutuo y el intercambio de conocimientos.

Conciencia pública: hemos aumentado la conciencia sobre el síndrome de Usher tipo 1B, educando al público e inspirando a individuos y familias a unirse a nuestra causa.

• Los esfuerzos por estar presentes en los medios de comunicación nos han llevado a realizar entrevistas y artículos en medios nacionales en Suiza (RTS) y España (Radiodifusión de Cataluña, TV3, RAC1, La Vanguardia, Tele 5, Agencia EFE, COPE) así como en medios locales de Friburgo, Deltebre, Barcelona, la Cerdanya o el Maresme entre otros.
• Se han organizado diferentes eventos por parte de la Organización o por parte de familias en sus comunidades, como The Usher Race, la Cursa Solidària en Deltebre o La Mescla, la carrera de l'Escalade en Ginebra, una velada en Friburgo, varios espectáculos teatrales y mercadillos solidarios o La Nit de la Visió (presentación de la Fundación) en Barcelona, generando soporte y impulsos muy valiosos.

Logros alcanzados

Este año ha estado marcado por el alcance de hitos significativos que ponen de relieve nuestro progreso

• Dos padres: en febrero de 2023, los padres de Lia y Bruna, cofundadores de Save Sight Now (EE.UU.) y Save Sight Now Europe, se reunieron en persona por primera vez en la conferencia Investing in Cures de la Fundación Fighting Blindness.

• Presencia de SSNEU en las siguientes conferencias y eventos de DHR para promover la conciencia y la investigación sobre el Usher 1B: FFB Investing in Cures Summit 2023, ARVO (Association for Research in Vision and Ophthalmology) 2023, EURORDIS Open Academy School on Medicines Research and Development, EURORDIS Training for patient representatives and advocates on leadership and communication skills y SfN (Society for Neuroscience).

• Nacimiento de Save Sight Now Europe | Fundación síndrome de Usher: El establecimiento de nuestra fundación en España ha proporcionado un marco legal sólido para apoyar nuestros esfuerzos, permitiéndonos ampliar nuestro alcance e impacto. El nuevo sitio web que albergará todo el contenido de la iniciativa SSNEU, la asociación suiza y la fundación española, está a punto de ser publicado.

• Reunión de Save Sight Now Europe con la Dra. Shannon Boye y la Dra. Jean Bennett, pioneras en el campo de los tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina. Su trabajo es inspirador y estamos agradecidos por la oportunidad de aprender de ellas y colaborar en la búsqueda de una cura para el síndrome de Usher 1B.

• Establecimiento de un consejo científico asesor compuesto por doctores y científicos de renombre mundial. Su experiencia y orientación son cruciales a medida que avanzamos por el complejo camino hacia un tratamiento efectivos.

• Colaboración con el Instituto de Oftalmología Molecular y Clínica de Basilea (IOB): nuestra asociación con el IOB nos ha proporcionado acceso a dos de los líderes mundiales en genética ocular, Botond Roska y Bence Geörgy, fomentando valiosas colaboraciones e ideas.

• Vision Consortium: como organización de investigación sin ánimo de lucro, nos hemos unido y participamos periódicamente en las reuniones del Grupo de trabajo de investigación y el Grupo para organizaciones de pacientes organizados por Rare-X y Global Genes. El objetivo de estas actividades es recaudar fondos, abogar por la urgente necesidad de desarrollar tratamientos y alentar a las empresas farmacéuticas a acelerar el desarrollo de tratamientos y ensayos clínicos para enfermedades hereditarias de la retina.



• Inclusión del Usher 1B en el estudio de historia natural de Uni-Rare de la Foundation Fighting Blindness: este estudio tiene como objetivo comprender mejor la progresión del Usher 1B y guiar el desarrollo de tratamientos efectivos.

Un año lleno de esperanza



Miramos hacia el futuro y estamos llenos de esperanza y optimismo. El progreso logrado este año es un testimonio del poder de la colaboración, el trabajo continuo e inagotable y el compromiso de la comunidad Usher.

Estamos profundamente agradecidos a nuestros donantes, socios y colaboradores que han hecho posible nuestro trabajo. La generosidad y el apoyo continuo a nuestro objetivo son la fuerza que impulsa nuestros esfuerzos.

Juntos, continuaremos empujando los límites de la ciencia y llevando esperanza a todos los afectados por el síndrome de Usher de tipo 1B.

Juntos podemos crear un mundo donde todos tengamos acceso a terapias que cambien la vida de los que sufren a causa del síndrome de Usher de tipo 1B.

Os deseamos un año lleno de salud, amor y avances positivos.

Con gratitud,

Bruna, Arnau, Berta y todo el equipo de Save Sight Now Europe.

SAVE SIGHT NOW EUROPE

EL FUTURO DEPENDE DEL PRESENTE