El futur depèn del present

Un any de progrés

El nostre camí cap a una solució per a la síndrome d'Usher de tipus 1B ha estat impulsat per un propòsit col·lectiu i una determinació inesgotable. Aquest any, hem aconseguit progressar en diverses àrees clau

Finançament de la investigació: hem assegurat fons per a projectes de recerca innovadors que estan empenyent els límits del coneixement científic:

• La beca atorgada per la Foundation Fighting Blindness donarà suport al desenvolupament de noves teràpies per a la síndrome d'USher de tipus 1B a l'Institut de la Vision (París). Un premi que dóna suport a investigadors de renom mundial com Isabel Audo, Aziz El-Amraoui, Deniz Dalkara i Serge Picaud.
• La beca de recerca atorgada per l'organització Usher Syndroom per a Kerstin Nagel-Wolfrum cobrirà el treball per establir models cel·lulars específics d'USH1B que permetran la prova de noves teràpies genètiques.
• Save Sight Now Europe (SSNEU) ha proporcionat finançament directe per donar suport a la investigació dirigida pel reconegut investigador del síndrome d'Usher David Gamm. L'enfocament del seu treball és el desenvolupament d'una variant modificada de cèl·lules mare embrionàries humanes, que incorpora un gen MYO7A etiquetat. Aquestes cèl·lules s'expandeixen, s'analitzen i s'emmagatzemen de manera segura sistemàticament per al seu ús en el desenvolupament de teràpies.
• Uni-Rare: En un pas significatiu cap a una cura per a Usher 1B, la Fundació Fighting Blindness ha inclòs Usher 1B en l'innovador estudi de història natural Uni-Rare. Aquest estudi proporcionarà valuosos coneixements sobre la progressió de l’Usher 1B i guiarà el desenvolupament de tractaments eficaços.



Save Sight Now i Save Sight Now Europe estem orgullosos d'haver jugat un paper clau en el desenvolupament d'aquests assoliments tant rellevants.

Implicació de la comunitat: hem ampliat els nostres esforços, fomentant connexions amb organitzacions d'Usher i Distrofies Hereditàries de la Retina (DHR), famílies, professionals de la salut i investigadors de tot el món:

• Aquest 2023 hem establert comunicació amb organitzacions com UsherKidsUK, Usher Kids Australia, UsherSyndroom, Usher Syndrome Ireland, Noisy Vision, Rare-X (Global Genes) i Usher Syndrome Coalition, reforçant encara més el nostre enfocament col·laboratiu.
• Els USHChats(trobades informals entre families) es van reprendre, fomentant connexions entre la comunitat anglosaxona i la comunitat de parla hispana, proporcionant una plataforma per al suport mutu i l'intercanvi de coneixements.

Consciència pública: hem augmentat la conscienciació sobre el síndrome d'Usher tipus 1B, educant al públic i inspirant a individus i famílies a unir-se a la nostra causa:

• Els esforços per ser presents en els mitjans de comunicació ens han portat a entrevistes i articles en mitjans nacionals a Suïssa (RTS) i Espanya (Catalunya Ràdio, TV3, RAC1, La Vanguardia, Tele 5, Agència EFE, COPE), així com a mitjans locals de Friburg, Deltebre, Barcelona, la Cerdanya i el Maresme entre altres.
• Diferents actes duts a terme per l'Organització o per famílies i amics en les seves comunitats com la Cursa Usher, la Cursa Solidària de Deltebre o La Mescla, la Cursa de l'Escalade a Ginebra, una Soirée a Friburg, diversos espectacles de teatre i estands solidaris o La Nit de la Visió (presentació de la Fundació) a Barcelona, ​​han generat un valuós suport i impuls.

Objectius assolits

Aquest any ha estat marcat per l'assoliment de fites significatives que posen de manifest el nostre progrés

• Dos pares: al febrer de 2023, els pares de la Lia i la Bruna, cofundadors de Save Sight Now (EUA) i Save Sight Now Europe, es van reunir en persona per primera vegada a la conferència Investing in Cures de la Foundation Fighting Blindness.

• Presència de SSNEU en les següents conferències i esdeveniments de DHR per promoure la conscienciació i la investigació sobre l’Usher 1B: FFB Investing in Cures Summit 2023, ARVO (Association for Research in Vision and Ophthalmology) 2023, EURORDIS Open Academy School on Medicines Research and Development, EURORDIS Training for patient representatives and advocates on leadership and communication skills, SfN (Society for Neuroscience).

• Naixement de la Fundació Save Sight Now Europe | Fundació síndrome d'Usher: l'establiment de la fundació a Espanya ha proporcionat un marc legal sòlid per donar suport als nostres esforços, permetent-nos ampliar el nostre abast i impacte. La nova web que acollirà tot el contingut de la iniciativa SSNEU, l'associació suïssa i la fundació espanyola, està a punt de publicar-se.

• Reunió de Save Sight Now Europe amb la Dra. Shannon Boye i la Dra. Jean Bennett, pioneres en el camp del tractament de malalties hereditàries de la retina. El seu treball és inspirador i estem agraïts per l'oportunitat d'aprendre d'elles i col·laborar en la recerca d'una cura per a la síndrome d'Usher de tipus 1B.

• Establiment d'un consell científic assessor format per doctors i científics de renom mundial. La seva experiència i orientació són crucials a mesura que avancem en la complexitat del camí cap a un tractament efectiu.

• Col·laboració amb l'Institut d'Oftalmologia Molecular i Clínica de Basilea (IOB): la nostra associació amb l'IOB ens ha proporcionat accés a dos dels líders mundials en genètica ocular, Botond Roska i Bence Geörgy, fomentant col·laboracions i idees valuoses.

• Vision Consortium: com a organització de recerca sense ànim de lucre, ens hem unit i participem periòdicament en les reunions del Grup de treball de recerca i el Grup per a rganitzacions de pacients organitzades per Rare-X i Global Genes. L'objectiu d'aquestes activitats és recaptar fons, defensar la necessitat urgent de desenvolupar tractaments i encoratjar les empreses farmacèutiques a accelerar el desenvolupament de tractaments i assajos clínics per a les malalties hereditàries de la retina.

• Incorporació de l'Usher 1B en l'estudi de història natural Uni-Rare de la Foundation Fighting Blindness: aquest estudi té com a objectiu comprendre millor la progressió de l'Usher 1B i guiar el desenvolupament de tractaments efectius.

Un any ple d'esperança

Mirant cap al futur i estem plens d'esperança i optimisme. El progrés aconseguit aquest any és un testimoni del poder de la col·laboració, el treball continu i inesgotable i el compromís de la comunitat Usher.

Estem profundament agraïts als nostres donants, socis i col·laboradors que han fet possible el nostre treball. La generositat i suport continu al nostre objectiu són la força que impulsa els nostres esforços.

Junts, continuarem empenyent els límits de la ciència i portant esperança a tots els afectat per a la síndrome d'Usher de tipus 1B.

Junts podem crear un món on tothom tingui accés a teràpies que canviïn la vida dels qui pateixien a causa de la síndrome d'Usher de tipus 1B.

Us desitgem un any ple de salut, amor i avenços positius.

Amb gratitud,

Bruna, Arnau i Berta i tot l'equip de Save Sight Now Europe.

SAVE SIGHT NOW EUROPE

EL FUTUR DEPÈN DEL PRESENT