L’avenir dépend du présent

Une année de progrès

Notre chemin vers un traitement pour le syndrome de Usher de type 1B a été alimenté par un sens de l'objectif collectif et une détermination inébranlable. Cette année, nous avons réalisé des progrès remarquables dans plusieurs domaines clés

Financement de la recherche : nous avons obtenu des financements pour des projets de recherche révolutionnaires qui repoussent les limites des connaissances scientifiques :

• Subvention de recherche accordée par la Foundation Fighting Blindness qui soutiendra le développement de cinq ans de nouvelles thérapies pour le syndrome de Usher 1B à l'Institut de la Vision à Paris. Une subvention qui soutient des chercheurs de renommée mondiale tels qu'Isabel Audo, Aziz El-Amraoui, Deniz Dalkara et Serge Picaud.
• Subvention de recherche accordée par l'organisation UsherSyndroom pour Kerstin Nagel-Wolfrum qui couvrira les travaux visant à établir des modèles cellulaires spécifiques aux patients Ush1B qui permettront de tester de nouvelles thérapies géniques.
• Financement direct de Save Sight Now Europe (SSNEU) pour soutenir la recherche menée par le célèbre chercheur sur le syndrome de Usher David Gamm. Le focus de ce travail est le développement d'une variante modifiée de cellules souches embryonnaires humaines, incorporant un gène MYO7A marqué. Ces cellules sont systématiquement agrandies, analysées et stockées de manière sécurisée.
• Uni-Rare : dans un pas significatif vers un traitement pour le Usher 1B, la Foundation Fighting Blindness a inclus le Usher 1B dans l'étude d'histoire naturelle révolutionnaire Uni-Rare. Cette étude fournira des informations précieuses sur la progression du Usher 1B et guidera le développement de traitements efficaces.

Save Sight Now et Save Sight Now Europe sont fiers d'avoir joué un rôle clé dans le soutien de ces réalisations importantes.

Implication communautaire : nous avons élargi nos efforts de sensibilisation communautaire, en favorisant des liens avec des organisations Usher et IRD (maladies rétiniennes héréditaires), des familles, des professionnels de la santé et des chercheurs du monde entier :

• Des connexions remarquables ont été établies avec des organisations telles que UsherKidsUK, Usher Kids Australia UsherSyndroom, Usher Syndrome Ireland, Noisy Vision, Rare-X (Global Genes) et Usher Syndrome Coalition, renforçant encore davantage notre approche collaborative.
• USHChats a repris, favorisant des connexions au sein de la communauté anglo-saxonne et de la communauté hispanophone, offrant une plateforme pour un soutien mutuel et un partage des connaissances.

Sensibilisation du public : nous avons sensibilisé le public au syndrome de Usher de type 1B, en informant et en inspirant les individus et les familles à se joindre à notre cause :

• Les efforts pour être présent dans les médias nous ont conduits à des interviews et des articles dans les médias nationaux en Suisse (RTS) et en Espagne (Catalunya Radio, TV3, RAC1, La Vanguardia, Tele 5, Agencia EFE, COPE) ainsi que dans des médias locaux à Fribourg, Burgos, Deltebre, Barcelone, la Cerdanya, el Maresme, etc.
• Différents événements ont été menés par l'Organisation ou des familles dans leurs communautés tels que The Usher Race la Cura Solidària à Deltebre ou La Mescla, la course L'Escalade à Genève, une soirée à Fribourg, plusieurs spectacles de théâtre et des stands de solidarité ou La Nit de la Visió (présentation de la Fondation) à Barcelone, des actions qui ont généré un soutien et un élan précieux.

Jalons atteints

Cette année a été marquée par plusieurs jalons significatifs qui

soulignent nos progrès

• Deux papas : en février 2023, les pères de Lia et Bruna, cofondateurs de Save Sight Now (États-Unis) et Save Sight Now Europe, se sont rencontrés en personne pour la première fois à la conférence Investing in Cures de la Foundation Fighting Blindness.

• Présence en tant que SSNEU aux conférences et événements suivants de dystrophies héréditaires de la rétine (DHR) en promouvant la sensibilisation et la recherche sur le Ush 1B : Investing in Cures Summit de la FFB 2023, ARVO (Association pour la recherche en vision et ophtalmologie) 2023, EURORDIS Open Academy School on Medicines Research and Development, EURORDIS Formation des représentants des patients et des défenseurs à travers des compétences en leadership et en communication, SfN (Société de neurosciences).

• Création de la Fondation Save Sight Now Europe | Fundació síndrome d'Usher : la création de la fondation en Espagne a fourni un cadre juridique solide pour soutenir nos efforts, nous permettant d'élargir notre portée et notre impact. Un nouveau site Web qui hébergera tout le contenu de l'initiative SSNEU, de l'association suisse et de la fondation espagnole, est sur le point d'être lancé.

• Rencontre de Save Sight Now Europe avec la Dr Shannon Boye et la Dr Jean Bennett, des pionnières dans le domaine du traitement des maladies héréditaires de la rétine. Leur travail est inspirant, et nous sommes reconnaissants d'avoir eu l'occasion d'apprendre d'eux et de collaborer à la recherche d'un traitement pour le Usher 1B.

• Établissement d'un Conseil scientifique consultatif composé par de docteurs et de chercheurs de renommée mondiale. Leur expertise et leur guidance sont cruciales pour nous aider dans le parcours complexe vers des options de traitement efficaces.

• Collaboration avec l'Institut d'ophtalmologie moléculaire et clinique de Bâle : notre partenariat avec l'IOB nous a permis d'accéder à deux expertises de pointe en génétique oculaire, Botond Roska et Bence Geörgy, favorisant des collaborations et des informations précieuses.

• Vision Consortium : en tant qu'organisation de recherche à but non lucratif, nous avons rejoint et participons périodiquement à la Réunion du groupe de travail de recherche du Vision Consortium et à la Task Force du Vision Consortium pour les organisations de patients dirigée par Rare-X et Global Genes. Le but de ces engagements est de collecter des fonds, de plaider pour l'urgence de la mise au point de traitements et d'encourager les entreprises industrielles et pharmaceutiques à accélérer le développement de traitements et d'essais cliniques pour les maladies héréditaires de la rétine.

• Inclusion de Usher 1B dans l'étude d'histoire naturelle Uni-Rare de la Foundation Fighting Blindness : cette étude vise à mieux comprendre la progression du Usher 1B et à guider le développement de traitements efficaces.

Une année pleine d'espoir



En regardant vers l'avenir, nous sommes remplis d'espoir et d'optimisme. Les progrès réalisés cette année sont un témoignage du pouvoir de la collaboration, du travail continu et inébranlable et de l'engagement de la communauté.

Nous sommes incroyablement reconnaissants à nos donateurs, partenaires et supporters qui ont rendu notre travail possible. Votre générosité et votre croyance en notre objectif sont la force motrice de nos efforts. Ensemble, nous continuerons à repousser les limites de la science et à apporter de l'espoir aux personnes touchées par le syndrome de Usher de type 1B.

Ensemble, nous pouvons rendre possible l'accès à des thérapies qui changent la vie pour les personnes atteintes du syndrome de Usher de type 1B.

Nous vous souhaitons une année de santé, amour et de développements positifs.

Avec gratitude,

Bruna, Arnau, Berta et toute l'équipe de Save Sight Now Europe

SAVE SIGHT NOW EUROPE

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