Numéro 5 | 5 décembre 2024 | |
ÉDITO
Maladies rares, maladies auto-immunes :
Y penser et améliorer nos diagnostics
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Qu’il s’agisse de maladies rares ou de certaines maladies auto-immunes, un peu moins rares, les patients se heurtent souvent aux mêmes problèmes de retard de diagnostic et d’errance initiale dans le parcours de soins.
Du côté des soignants, en effet, comment connaître et diagnostiquer toutes ces maladies peu fréquentes et parfois de découverte très récente ?
Pourtant, en 2024, les travaux de recherche sont nombreux, des structures d’appui dédiées sont en place dans chaque région, des outils d’aide au diagnostic (téléexpertise simplifiée, IA) sont disponibles et de nouvelles options thérapeutiques apparaissent.
Dans ce bulletin, quelques pistes pour nous aider à les diagnostiquer et une proposition pour participer à une recherche autour des maladies auto-immunes.
Dr Claude Bronner
Président de l'URPS ML Grand Est
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Les maladies rares : un évènement pas si rare…
Par définition, une maladie rare ne porte ce qualificatif que si sa fréquence est très faible. Ainsi, les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent moins d'une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie. Au total, ce sont donc plus de 3 millions de Français qui sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour et environ 25 millions de personnes en Europe. (Source : Ministère de la Santé).
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de cinq ans et sont responsables de 10% des décès entre un et cinq ans.
Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.
On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.
Les maladies rares posent un important problème d’organisation des soins : l’errance diagnostique. Aujourd’hui, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis, qui met en moyenne cinq ans à être posé pour plus d’un quart des personnes.
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Le réseau des acteurs
La France est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national "maladies rares". Depuis 2004, trois plans se sont ainsi succédé, permettant le développement de la plateforme ORPHANET et la structuration d’un maillage territorial d’appui et de recherche, avec la création de 23 filières de santé s’appuyant sur 2 311 centres de référence ou de compétence pour un suivi global et au plus proche des personnes malades.
Le Collège de la Médecine Générale a synthétisé les principales ressources disponibles :
> www.cmg.fr/et-si-cetait-une-maladie-rare/
Le site Orphanet rassemble et améliore la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares.
> www.orpha.net/fr
La plateforme Maladies Rares Info Services apporte des informations et orientations utiles et fiables en fonction des questions posées, par téléphone et email.
> www.maladiesraresinfo.org/professionnels.html
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Les outils émergents d'aide au diagnostic
Pour les friands d’outils numériques, différentes plateformes proposent des applications d’aide au diagnostic :
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Les clés du diagnostic, un projet porté par les filières de santé maladies rares financées et pilotées par le Ministère de la Santé et de l’Accès aux Soins
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Accelrare, solution gratuite de pré-diagnostic différentiel dédiée aux maladies rares, qui utilise l’outil medvir, certifié dispositif médical de classe I, pour lequel Medical Intelligence Service est le fabricant et Sanofi le distributeur ; cet outil couvre actuellement 270 maladies rares.
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Participez au projet de recherche OPTISOINS
Toujours pour limiter l’errance diagnostique, cette étude randomisée s’intéresse à l’éventuel apport de la téléexpertise entre MG et spécialistes, via une plateforme sécurisée, dans l’amélioration de la prise en charge des patients.
Objectif de l’étude Comparer, chez des patients ayant des symptômes évocateurs de maladie auto-immune, le délai pour confirmer ou infirmer le diagnostic de maladie auto-immune systémique (polyarthrite, spondylarthrite, lupus, sclérodermie …) et/ou d’organe (thyroïdite autoimmune, hépatite auto-immune, SEP par exemple), selon que le MG ait ou non accès au réseau de télé-experts d’OPTISOINS.
L’étude se déroulera au printemps 2025 et consistera à inclure 5 patients en 18 mois.
Possibilité aux MG utilisant déjà OMNIDOC de participer.
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Vous êtes intéressé ?
Envoyez sans attendre un mail à optisoins@chru-strasbourg.fr ou via le formulaire de prise de contact.
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Niveau et tendance de l’activité virale en région Grand Est
(données des semaines 48/2024)
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Vaccination grippe et covid : c'est vraiment maintenant ! | |
Selon les données de Santé publique France, l’Île de France a sonné le début de l’intensification de la circulation grippale en passant au niveau pré-épidémique depuis la semaine du 11 novembre. Depuis, d’autres régions françaises ont suivi. Il ne faut vraiment plus attendre pour vacciner nos patients fragiles, leur entourage et celles et ceux qui les soignent.
Même si l’activité des virus du covid-19 semble plus calme, une nouvelle étude, randomisée, publiée récemment dans le JAMA vient conforter l’intérêt et la bonne tolérance de la co-administration des 2 vaccins, meilleur moyen de protéger les plus fragiles devant les deux virus.
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Le froid est revenu : gare aux CO !
Retour du froid, inondations, intempéries, pensons aux risques d’intoxication au monoxyde de carbone (CO) qui augmentent avec l’utilisation des appareils de chauffage, des braseros, des groupes électrogènes, des pompes à eau et de tous les appareils équipés d’un moteur thermique.
Chaque année en France, environ 3 000 personnes sont accidentellement intoxiquées au CO et une centaine de personnes en meurent.
> Un dossier complet sur le site de Santé publique France
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Bulletin rédigé par Open Rome pour l’URPS Médecins Libéraux Grand Est.
Illustration : Urbs
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