|
|  |
Newsletter de primavera
ABRIL 2025
| | |
El nostre compromís continu per curar la Síndrome d'Usher 1B
La primavera està en el seu màxim esplendor i, mentre gaudim del temps de Pasqua, Save Sight Now Europe continuem avançant amb determinació en el nostre objectiu de curar la Síndrome de Usher Tipus 1B.
Hem signat el nostre compromís de finançament amb el primer programa de recerca per al 2025 i continuem compromesos amb el progrés en teràpia gènica, models preclínics i enfocaments innovadors, a través de col·laboracions amb experts, hospitals i institucions de recerca a Suïssa, Espanya i Europa.
Més enllà de la recerca, estem enfortint la nostra comunitat de suport, establint aliances clau i assegurant-nos que, un cop els tractaments obtinguin l’aprovació reguladora, l’accés sigui una prioritat.
El teu suport és essencial per accelerar el progrés. Animem tothom—especialment els directament afectats—a difondre el missatge, implicar-se i unir-se a la nostra missió. Junts podem marcar la diferència.
| | Avançant en la teràpia per al MYO7A: finançant avenços per accelerar una cura per a l’USH1B | | | | |
El programa del Dr. David Gamm a la Universitat de Wisconsin-Madison, que hem finançat, ha finalitzat assolint una fita important. El projecte ha permès millorar la comprensió del paper del MYO7A en les cèl·lules fotorreceptores humanes i ha desenvolupat un assaig de potència crucial per garantir l’eficàcia de futures teràpies per a l’USH1B. Ara estem a l’espera dels següents passos, així com del suport que el Dr. Gamm i la investigadora postdoctoral Celia
Bisbach rebran, gràcies a aquests resultats, per part de la Foundation Fighting Blindness, per continuar avançant en la investigació cap a la seva aplicació en tractaments.
Llegeix més sobre els avenços i les pròximes fases aquí.
| | | | |
Nou projecte finançat: un enfocament prometedor de teràpia gènica de l’equip del Dr. Becirovic a Zuric
Estem orgullosos d’anunciar que donem suport a un programa d'investigació innovador i molt prometedor. El Prof. Elvir Becirovic a la Universitat de Zürich treballa en una doble aproximació de teràpia gènica per a la Síndrome d'Usher 1B, dos estudis clau sobre suplementació i activació gènica mitjançant tècniques avançades de CRISPR.
Aquest finançament permetrà el desenvolupament de models animals essencials, i ens acostarà encara més als assajos de tractaments potencials.
| | |
| |
La nostra cofundadora, Berta Adell, va participar recentment a La Ciencia de lo Singular, un pòdcast de divulgació científica de Share4Rare i CIBERER dedicat a les malalties minoritàries.
Juntament amb experts com el Dr. Jaume Català (Oftalmologia Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu), la Dra. Carmen Ayuso (Directora Científica de l'IIS FJD/UAM i primera dona a rebre el Premi Nacional d'Investigació en Medicina d'Espanya) i David Sánchez (Retina Murcia, ERN-EYE, RI), van tractar temes com el funcionament de l’ull, les distròfies de la retina pediàtriques, els tractaments actuals i les investigacions clíniques en curs.
A través de col·laboracions com aquesta, continuem impulsant la sensibilització i la recerca en malalties de la retina.
| | Encén l’esperança: Uneix-te a nosaltres aquest Sant Jordi 2025 a Barcelona! | | |
El 23 d’abril tornarem a ser als Jardinets de Gràcia per celebrar Sant Jordi, un dels dies més bonics de Catalunya. Aquest esdeveniment especial és una oportunitat per sensibilitzar i recaptar fons per a la Síndrome d'Usher.
Les roses ens ajudaran a lluitar contra la Síndrome d'Usher. Els llapis ens permetran reescriure el futur de la ceguesa infantil en l’Usher 1B.
| | | | |
Necessitem voluntaris/es i la teva ajuda per difondre el missatge!
Us convidem a visitar el nostre estand, compartir i viure un moment significatiu mentre donem suport a aquesta causa.
Vine a celebrar Sant Jordi amb nosaltres i sigues part del canvi!
| | Impulsant el canvi: com els esdeveniments i l’acció acceleren el camí cap a una cura per a l’USH1B | | |
Una nit de música i solidaritat a Friburg: Un èxit total!
L’1 de març la família Meyer va reunir de nou amics, col·laboradors i amants de la música a Tour Vagabonde, Friburg, per a una nit inoblidable en suport a la Síndrome d'Usher de tipus 1B.
La vetllada va incloure una taula rodona enriquidora sobre la investigació en USH1B, una actuació en directe captivadora de Melissa Kassab, un sopar deliciós i una emocionant rifa, tot amb l’objectiu d’impulsar la recerca essencial. Una vetllada que va reflectir el compromís per fer la diferència.
Gràcies a la increïble generositat de tots els participants, l’esdeveniment va recaptar 27.000 CHF per donar suport a la investigació i portar esperança a les famílies afectades per la Síndrome d'Usher.
Un agraïment especial a la família Meyer, Melissa Kassab, Pierre Meyer i a totes les persones que van fer possible aquesta nit tan especial.
| |
|
Mira tot el que vam aconseguir junts el 2024!
Cada esdeveniment ens ha acostat una mica més a una cura per a la ceguesa infantil causada per la Síndrome de Usher, i això ha estat possible gràcies a tu.
La Nit de la Visió va recaptar 30.000€ (i va suposar l'inici de col·laboracions clau que ara impulsen la investigació). Torneig de Pàdel Solidari Badalona – 5.500€. Roses per Vèncer l’Usher – 2.000€. Leo’s Piggy Banks Initiative – 1.150€. Solidarity Sandwich – 250€. Susher Cake – 470€. Cursa Cinc Cims – 2.350€. Rebel Genetics – 6.200€. Dessudadores Save the Colours – 2.000€... i moltes més iniciatives que han ampliat la conscienciació, involucrat nous col·laboradors i enfortit la nostra comunitat.
Ara, fem que el 2025 sigui encara més gran!
Has pensat en organitzar el teu Esdeveniment Solidari Usher? Una cursa benèfica, una venda de pastissos, una nit de música... qualsevol iniciativa que ajudi a conscienciar i recaptar fons marca la diferència!
Forma part del moviment—crea el teu esdeveniment el 2025! Respon a aquest correu o contacta’ns aquí.
Junts fem del 2025 un any d’acció, esperança i avenços cap a una cura—treballant per a un futur en què cap infant hagi de perdre la vista.
| | |
|
Si formes part de la comunitat afectada d'Usher, no et perdis aquest gran esdeveniment el proper mes de juny.
El Simposi Internacional sobre la Síndrome d'Usher, USH 2025, se celebrarà a Nimega (Països Baixos) del 19 al 21 de juny de 2025, organitzat per Usher Syndroom – Reaching Out for Sight and Sound.
Per a la comunitat hispanoparlant, l’aplicació SpeakSee Autocaption, basada en intel·ligència artificial, proporcionarà traduccions en temps real de les conferències en l’idioma que triïs, fent que USH 2025 sigui encara més accessible i inclusiu.
Uneix-te a aquest esdeveniment únic, que reunirà ciència, comunitat i experiències compartides per continuar avançant cap a una cura.
| |
Mantén-te informat
La nostra pròxima parada és Barcelona a l’abril per celebrar Sant Jordi—ens veiem allà!
Segueix el nostre viatge mentre ens preparem per a ARVO al maig i Nimega abans de l’estiu. Mantén-te al dia amb els últims avenços científics i actualitzacions en la recerca sobre la Síndrome d'Usher.
| | |
Junts, estem construint un futur ple d’esperança i de possibilitats—un futur on la Síndrome d'Usher de tipus 1B deixa de posar límits i esdevé un motor d’innovació.
Gràcies per ser una part fonamental d’aquest camí.
| | | | |
