¿Qué es un ensayo clínico para terapia génica? Es un estudio de investigación que prueba cuán segura y efectiva es una nueva terapia génica en humanos. Implica introducir material genético en las células de una persona para tratar o prevenir enfermedades. En el caso del Síndrome de Usher tipo 1B, la terapia puede pretender corregir los defectos genéticos que causan pérdida de visión y audición (o incluso equilibrio).

¿Cómo se administra la terapia génica? La terapia se entrega a través de un virus inofensivo llamado Adenoasociado (AAV), que actúa como portador del nuevo gen. La inyección se inserta con cuidado en la retina—el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo—a través de un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo.

Pasos per Participar en un ensayo:

1. Diagnóstico preciso: Confirmar la mutación genética específica que causa el Síndrome de Usher con un documento legal es esencial.
2. Cribado de elegibilidad: Las evaluaciones médicas aseguran que el paciente cumple con todos los criterios de seguridad y eficacia para poder participar en el ensayo.
3. Consentimiento informado: Los pacientes reciben información detallada sobre el ensayo para tomar una decisión final informada.
4. Tratamiento y seguimiento: Después de la administración, los pacientes son monitoreados de cerca para detectar respuestas y cualquier efecto secundario.

¿Por qué es importante un diagnóstico preciso? Un diagnóstico genético preciso asegura que los pacientes reciban el tratamiento más efectivo adaptado a su mutación específica. También ayuda a identificar la elegibilidad para ensayos clínicos como el LUCE-1, acelerando el acceso a terapias de vanguardia.

Terapia génica vs. tratamientos orales A diferencia de tratamientos orales como el NAC (N-Acetilcisteína), que se ingieren y actúan sistémicamente, las terapias génicas son tratamientos dirigidos administrados directamente al área afectada a través de una inyección en un procedimiento quirúrgico—en este caso, la retina. Este enfoque directo puede proporcionar potencialmente una solución duradera o incluso permanente corrigiendo el defecto genético subyacente.

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