|
Què és un assaig clínic per a teràpia gènica? És un estudi de recerca que prova com de segura i efectiva és una nova teràpia gènica en humans. Implica introduir material genètic a les cèl·lules d'una persona per tractar o prevenir malalties. En el cas de la Síndrome d'Usher de tipus 1B, la teràpia pot pretendre corregir els defectes genètics que causen pèrdua de visió i audició (o inclús equilibri).
Com s'administra la teràpia gènica? La teràpia es lliura a través d'un virus inofensiu anomenat Adenoassociat (AAV), que actua com a portador del nou gen. La injecció s'insereix amb cura a la retina—el teixit sensible a la llum a la part posterior de l'ull—a través d'un procediment quirúrgic mínimament invasiu.
Passos per Participar en un assaig:
- Diagnòstic precís: Confirmar la mutació genètica específica que causa la Síndrome d'Usher amb un document legal és essencial.
- Cribratge d'elegibilitat: Les avaluacions mèdiques asseguren que el pacient compleix tots els criteris de seguretat i eficàcia per poder entrar a participar de l'assaig.
- Consentiment informat: Els pacients reben informació detallada sobre l'assaig per prendre una decisió final informada.
- Tractament i eeguiment: Després de l'administració, els pacients són monitoritzats de prop per a respostes i qualsevol efecte secundari.
Per què és important un diagnòstic precís?
Un diagnòstic genètic precís assegura que els pacients rebin el tractament més efectiu adaptat a la seva mutació específica. També ajuda a identificar l'elegibilitat per a assaigs clínics com el LUCE-1, accelerant l'accés a teràpies d'avantguarda.
Teràpia gènica vs. tractaments orals
A diferència de tractaments orals com el NAC (N-Acetilcisteïna), que s'ingereixen i actuen sistèmicament, les teràpies gèniques són tractaments dirigits administrats directament a l'àrea afectada a través d'una injecció en procediment quirúrgic—en aquest cas, la retina. Aquest enfocament directe pot proporcionar potencialment una solució duradora o fins i tot permanent corregint el defecte genètic subjacent.
Llegeix més sobre l'Assaig LUCE-1 i el treball revolucionari d'AAVantgardeBio aquí.
| 
